Zachraňme Vilíka – čas běží

Vilík, náš roční chlapeček, se narodil zdravý a šťastný. Do půl roku jsme si užívali každý jeho pokrok, pak se ale začalo něco měnit.

Vilík začal postupně ztrácet své nabyté motorické dovednosti. Záhy přišla nemilosrdná diagnóza – vzácné neurodegenerativní onemocnění, které bude Vilémkův stav neustále zhoršovat.

Náš svět se obrátil vzhůru nohama. Všechny naše sny a plány se rozplynuly v nejistotě a strachu. Ale i v této temnotě se objevila NADĚJE. V daleké Austrálii se vyvíjí genová terapie, která by mohla zastavit progresi nemoci a vrátit Vilíkovi jeho dovednosti. Tato naděje však přichází nejen s vysokou cenou – 20 milionů korun, ale i s naléhavostí zajistit tyto prostředky co nejdříve.

Od radosti k obavám

Vilík se narodil jako zdravé miminko při bezproblémovém porodu. Prvních pět měsíců jeho vývoje probíhalo, jak má – obracel se na bříško, hrál si s hračkami a pivotoval. Problémy začaly zprvu nenápadně (již se neotáčel tak často, z bříška občas přepadl), ale během pár týdnů bylo jasné, že se děje něco vážného, neboť Vilda začal ztrácet již dříve nabyté motorické dovednosti.

Následovaly hospitalizace a série vyšetření v Brně i v Praze – ultrazvuk břicha, kontrola srdce, očí, spousta krevních odběrů (bohužel, kvůli jeho spasticitě, byly odběry obtížné a někdy se musely i 3krát opakovat, než se odběr podařil) a nakonec i v celkové anestezii magnetická rezonance mozku a míchy. Výsledky byly bez významného nálezu, který by objasnil tak významnou motorickou regresi ve vývoji. Podezření padlo na genetické onemocnění.

Těžko přijatelná diagnóza: SPG56

Vilíkovi bylo v jeho 9 měsících diagnostikováno ultra vzácné neurodegenerativní progresivní onemocnění zvané Hereditární spastická paraplegie typu 56 (SPG56). Dle literatury je diagnostikováno kolem 30 případů na celém světě.

Mutace na tomto genu způsobuje poškozování nervových buněk, což může vést ke spasticitě a slabosti dolních i horních končetin. Děti s SPG56 často ztrácejí schopnost sedět, stát, chodit a mluvit.

Nemoc je progresivní a časem se zhoršuje, což může vést ke ztrátě schopnosti polykat, demenci, záchvatům a zvýšené spasticitě, která je velmi oslabuje.

Vilíkovy denní strasti

Namísto radosti z prvních krůčků, slov a návštěv pískovišť nyní naše dny plní lékařské konzultace, rehabilitace, hledání vhodných pomůcek a dalších možností v rozvoji Vilíka.

Péče o Vilémka vyžaduje nepřetržitou pozornost a asistenci.

Nyní máme doma ročního chlapečka, který vydrží na bříšku jen pár minut, ztrácí kontrolu nad držením hlavy, sám nesedí, nestojí ani nechodí a přestal žvatlat.

Není schopen si sám hrát s hračkami, protože ho ruce a nohy neposlouchají. Je tedy zcela závislý na naší péči – od hraní, krmení, nočního polohování až po hygienu. Také ho trápí křeče a s nimi spojená bolest a neklid, zahlenění, chrčení a časté ublinkávání, což mu život ještě více znepříjemňuje.

Vilík také užívá léky (na snížení svalového napětí a potlačování křečí, na reflux) a doporučenou řadu vitamínů. Vzhledem k častému ublinkávání je občas náročné zajistit, aby užil všechny své léky. Odsávání a péče o nosní dutinu jsou také téměř každodenní nezbytností.

K prevenci vzniku kontraktur Vilík nosí speciální ortézy na nožky, což se mu zatím moc nelíbí. Pro zajištění správného sedu a vzpřímené polohy mu lékaři předepsali speciální vertikalizační zařízení.

Snažíme se Vilíka podporovat v každém možném ohledu, aby se zlepšil jeho aktuální stav a měl alespoň nějakou radost ze života, když aktivně sám nic nemůže. V rámci této snahy navštěvujeme pravidelně rehabilitaci, ergoterapii, hipoterapii a k uvolnění tělíčka chodíme na osteodynamiku. Všechny tyto aktivity navíc doplňujeme pravidelným cvičením doma. Tento intenzivní přístup zabírá mnoho času i peněz a výsledky nejsou vzhledem k povaze onemocnění zaručené a mohou být kdykoliv ztraceny.

Vilíkova životní šance: Cesta k léčbě pro Vilíka vede do Austrálie

V Austrálii právě probíhá vývoj genové terapie pro léčbu SPG56. Vilík má jedinečnou šanci se spolu s dalšími několika dětmi z různých koutů světa stát součástí této léčby.

Genová terapie řeší samotnou příčinu onemocnění a mohla by tak zastavit její progresi.

Vilémek by tak měl možnost opět začít získávat nové dovednosti. Jedná se o jednorázové ošetření, které by mohl podstoupit již v roce 2025. Celkové náklady spojené s touto terapií se odhadují na 20 milionů korun a počet právě vyráběných dávek je omezen. Čím dříve budeme mít zajištěné financování, tím spíš si Vilémek zajistí svoji dávku včas.

Naši lékaři nám léčbu odsouhlasili a doporučili. Je to dle nich v současné době jediná možná cesta, jak Vilíkovi pomoci zlepšit jeho stav.

Genová terapie má za cíl vložit do Vilíkových buněk funkční variantu genu CYP2U1, který by měl zajistit produkci chybějícího enzymu. Tento proces má potenciál zastavit progresi onemocnění tím, že předejde dalšímu poškozování nervových buněk. Obnovení normální funkce těchto buněk by mohlo Vilíkovi umožnit znovu získat motorické dovednosti a další schopnosti, čímž by se výrazně zlepšila kvalita jeho života. Poskytlo by mu to větší nezávislost a otevřelo nové možnosti, jak se světem interagovat a jak si ho užívat. Dále by mohlo dojít k úlevě od dalších symptomů, jako je časté ublinkávání a zahlenění.

Jak sbírka pomůže?

Výtěžek z této sbírky bude využit na náklady spojené s aplikací genové terapie Vilíkovi v Austrálii. Největší částkou je spolufinancování výroby léku, což Vilíkovi garantuje dávku pro něj. Následně bude potřeba zaplatit samotnou aplikaci tohoto léku v australské nemocnici. S tím se pak pojí náklady spojené s nutností dostat se s Vilíkem do Austrálie a následně z ní a pobyt v Austrálii po dobu 1–2 měsíců po zákroku, který je nutný z důvodů následného pozorování místními lékaři.

Pokud se nepodaří vybrat dostatek peněz na genovou terapii, budeme pokračovat v symptomatické léčbě a prostředky využijeme na rehabilitace, podpůrné terapie, kompenzační a zdravotní pomůcky a podporu nadace Genetic Cures For Kids (GC4K).

Přebytečné prostředky by byly využity na Vilíkovu dlouhodobou péči, včetně rehabilitací, podpůrných terapií a kompenzační a zdravotní pomůcky. Také bychom mohli podpořit nadaci GC4K a další rodiny s tímto či jiným vzácným onemocněním.

Závěrečná slova: Společně pro Vilíka a jeho budoucnost

Je nesmírně ubíjející sledovat, jak se Vilíkův stav zhoršuje a jak ztrácí dovednosti, které už jednou měl. Diagnóza je těžko přijatelná a neustále nás trápí nejistota ohledně budoucnosti a dlouhodobých důsledků.

Máme ještě starší dcerku, která je zdravá a svého mladšího brášku má velmi ráda. Její zájem a láska k Vilíkovi nás dojímají, ale zároveň nám láme srdce, neboť si uvědomujeme, že spolu nemohou prožívat běžné dětské radosti a hry.

Každý dar, ať už velký nebo malý, nám pomáhá bojovat za lepší budoucnost pro Vilíka. Pojďte s námi napsat příběh kluka, který měl neskutečnou smůlu v genové loterii, ale díky vaší pomoci může využít své životní šance na lepší život – nenechme mu ji proklouznout mezi prsty.